Loạn dưỡng cơ bắp và phương pháp điều trị bằng xe đạp

Thông thường khi chữa một căn bệnh khi sinh ra với những khiếm khuyết di truyền có thể có trong việc sửa chữa các gen có vấn đề như trong trường hợp loạn dưỡng cơ với tỉ lệ cao hiện nay có thể bằng can thiệp phẫu thuật hoặc bằng các loại thuốc tác động trực tiếp . Tuy nhiên các nhà nghiên cứu cũng đưa ra những cách tiếp cận khác . Trong một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí thì phương pháp đi xe đạp thể thao cũng dường như có thể mang lại hiệu quả cao với liều lượng lớn có thể giúp ngăn chặn lại sự tiến triển của căn bệnh .

1.Loạn dưỡng cơ bắp là gì?

Loạn dưỡng cơ bắp là một trong những căn bệnh nặng và phổ biến nhất có thể ảnh hưởng đến 3500 trẻ em . Nó được gây ra bởi những đột biến di truyền giúp bạn có thể vô hiệu hóa việc sản xuất dystrophin một loại protein cần thiết giữ cho các cơ bắp này có thể được nguyên vẹn . Các tế bào dạng cơ học cũng có thể gây ra viêm đồng thời làm tiêu diệt các nhóm cơ . Nó dường như cũng dẫn đến việc tê liệt tiến triển chung và cuối cùng cũng gây ra những tử vong do suy hô hấp. Khi trẻ em bị bệnh thường kết thúc sự linh hoạt và chúng ngừng vận động buộc chúng phải ngồi xe lăn ngay từ sớm .

Chứng loạn dưỡng cơ bắp ( MD) là một nhóm bệnh thuộc di truyền trong đó các cơ kiểm soát việc vận động( gọi là tự nguyện ) bị dần yếu đi . Khi bị mắc dạng bệnh này , tim và các cơ quan khác dường như cũng bị ảnh hưởng . Có một số chứng loạn dưỡng cơ có ảnh hưởng đến nam giới nhưng cũng có một số người bị loạn dưỡng cơ có thể tận hưởng nhịp sống bình thường với những triệu chứng nhẹ tiến triển khá chậm . Còn có những người có thể trải qua những suy nhược về cơ bắp nhanh chóng hơn và trở nên nghiêm trọng hơn .

Chứng loạn dưỡng cơ có thể xuất hiện tại các giai đoạn trứng nước , tới độ tuổi trung niên hay muộn , một hình thức với mức độ nghiêm trọng của nó có thể xác định một phần theo độ tuổi mà nó xuất hiện . Một số loại loạn dưỡng dường như có thể ảnh hưởng đến nam giới , một số người vẫn có thể có được nhịp sống bình thường với những tiế triể nhẹ hoặc khá chậm dường như những người khác cũng phải trải qua những suy nhược về cơ bắp nhanh chóng gây ra những hậu quả nghiêm trọng , một số thường qua đời ở tuối thiếu niên những năm đầu 20.

Các loại MD khác nhau cũng ảnh hưởng tới 50.000 người Mỹ nhưng hiện nay nhờ thông qua những tiến bộ chăm sóc y tế trẻ em bị loạn dưỡng cơ bắp có thể sống lâu hơn bao giờ hết .

2.Các loại loạn dưỡng cơ bắp 

+Myotonic (còn gọi là bệnh MMD hoặc Steinert)

Các hình thức phổ biến của chứng loạn dưỡng cơ bắp ở người lớn , loạn dưỡng cơ bắp thường ảnh hưởng đến cả nam và nữ . Nó thường xuất hiện bất cứ lúc nào khi còn nhỏ đến trưởng thành . Trong một số trường hợp, nó xuất hiện ở những trẻ sơ sinh . Có thể đề cập đến triệu chứng co thắt kéo dài hoặc cứng cơ sau khi được sử dụng . Triệu chứng này thường nặng hơn khi ở thời tiết lạnh . Những bệnh gây ra suy nhược cơ và cũng ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương như tim , đường tiêu hóa , mắt cùng với các tuyến sản xuất hormone . Trong hầu hết các trường hợp thì cuộc sống hàng ngày dường như không bị hạn chế trong nhiều năm .Những người thường bị MD thì tuổi thọ thường bị giảm.

+Duchenne

Đây hình thức phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em , chúng dường như chỉ ảnh hưởng đến nam giới . Nó thường xuất hiện ở độ tuổi từ 26 tuổi . Các cơ bắp bị giảm đi kích thước và phát triển yếu hơn theo thời gian nhưng cũng có thể xuất hiện lớn hơn . Sự tiến triển của bệnh hoàn toàn bị thay đổi . Nhưng nhiều người bị Duchenne ( 1 / 3.500 nam ) cần tới xe lăn ở độ tuổi 12 . Trong hầu hết các trường hợp , cánh tay , chân cũng như cột sống có khả năng bị biến dạng dần dần và có thể bị giảm đi nhận thức . Việc thở nặng và các vấn đề về tim có thể đánh dấu các giai đoạn sau của bệnh . Những người mắc các căn bệnh như Duchenne MD thường chết ở độ tuổi thiếu niên hoặc 20 tuổi .

+Becker

Dạng này có thể tương tự như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng nhẹ hơn nhiều , các triệu chứng có thể xuất hiện muộn cũng như tiến triển chậm hơn . Nó có thể xuất hiện trong độ tuổi từ 2  đến 16 nhưng có thể xuất hiện muộn nhất là 25 . Cũng giống như các bệnh về loạn dưỡng cơ như Duchenne , chứng loạn dưỡng cơ Becker chỉ có thể ảnh hưởng đến nam giới ( 1 /30.000) gây ra những vấn đề về tim cùng mức độ nghiêm trọng có thể thay đổi . Những người có Becket thường có thể bước vào tuổi 30 và sống xa hơn ở tuổi trưởng thành .

+Thắt lưng vai

Điều này có thể xuất hiện ở nhiều lứa tuổi , vị thành niên sớm cũng có những ảnh hưởng tới nam giới và nữ giới . Những hình thức phổ biến nhất của nó như chứng loạn dưỡng cơ bắp cũng có thể gây ra những yếu kém tiến bộ bắt đầu từ hông di chuyển đến vai , cánh tay , chân . Trong vòng 20 năm việc đi bộ dường như có thể khó khăn hoặc không gây ra sự yếu kém tiến bộ bắt đầu ở hông và di chuyển đến vai , cánh tay và chân . Trong vòng 20 năm việc đi bộ có thể trở nên khó khăn hoặc không thể . Những người thường sống ở trung niên đến tuổi trưởng thành muộn .

+Facioscapulohumeral

Facioscapulohumeral đề cập đến các cơ bắp di chuyển khuôn mặt, lưỡi vai , và xương cánh tay trên. Dạng loạn dưỡng cơ này xuất hiện ở tuổi thiếu niên đến tuổi trưởng thành sớm và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Nó tiến triển chậm, với những giai đoạn suy giảm và suy nhược cơ nhanh chóng. Mức độ nghiêm trọng từ rất nhẹ đến hoàn toàn vô hiệu hóa. Các vấn đề về đi bộ, nhai, nuốt và nói có thể xảy ra. Khoảng 50% những người bị MD có thể đi bộ trong suốt cuộc đời của họ, và hầu hết sống một cuộc sống bình thường.

+Bẩm sinh

Bẩm sinh cũng có nghĩa là ngay khi sinh đã bị . Loạn dưỡng cơ bắp bẩm sinh thường tiến triển chậm có ảnh hưởng đến cả nam và nữ với hai hình thức xác định . Bệnh gây yếu cơ khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời cùng với các những  .Chứng loạn dường bẩm sinh có thể gây ra những bất thường trong não và co giật .

+Oculopharyngeal

Oculopharyngeal có nghĩa là mắt và cổ họng, dạng loạn dưỡng này thường xuất hiện ở cả nam và nữ ở độ tuổi 40 , 50 va cả 60 . Dường như nó tiến triển chậm gây ra sự yếu kém ở cơ mắt và mặt có thể dẫn tới khó nuốt . Một điểm yếu trong cơ vùng chậu và vai có thể xảy ra sau đó . Viêm phối tái phát và tái phát có thể xảy ra .

Nhóm bệnh hiếm gặp này thường có ảnh hưởng đến cả đàn ông và phụ nữ trường thành . Nó gây ra những yếu kém và lãng phí với các cơ ở xa của cánh tay , bàn tay , cẳng chân . Nó ít nghiêm trọng hơn , tiến triển chậm hơn và ảnh hưởng đến cơ ít hơn các dạng loạn dưỡng cơ khác .

+Emery-Dreifuss

Dạng loạn dưỡng cơ hiếm gặp này có thể xuất hiện từ thời thơ ấu đến tuổi thiếu niên và có ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới . Trong nhiều trường hợp phụ nữ dường như có thể bị ảnh hưởng . Để điều đó có thể xảy ra hai nhiễm sắc thể X của một cô gái ( người mà cô ta nhận ra được từ mẹ cô và một người từ cha cô ) sẽ phải có những gen khiếm khuyết . Nó gây ra yếu cơ và lãng phí ở vai , cánh tay trên , cẳng chân . Các vấn đề về tim mạch có thể đe dạo tính mạng là phổ biến và cũng có thể ảnh hưởng tới người mang mầm bệnh . Những người có thông tin di truyền về căn bệnh này nhưng không phát triển phân bản đầy đủ (bao gồm các bà mẹ , chị em của những người mắc bệnh Emery-Dreifuss MD). Cơ bắp rút ngắn (co thắt) xảy ra sớm trong bệnh. Điểm yếu có thể lan đến ngực và cơ vùng chậu. Bệnh tiến triển chậm và gây suy nhược cơ nặng hơn một số dạng loạn dưỡng cơ khác.

3.Làm sao để phát hiện bệnh ?

-Sinh thiết cơ ( thực hiện loại bỏ và kiểm tra một mẫu mô cơ nhỏ)
-Xét nghiệm ADN ( di truyền )
-Xét nghiệm điện tâm đồ hoặc dẫn truyền thần kinh (sử dụng điện cực để kiểm tra chức năng cơ và / hoặc dây thần kinh)
-Xét nghiệm enzym máu (để tìm sự hiện diện của creatine kinase , cho thấy sự suy giảm của các sợi cơ)
-Đối với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, sinh thiết cơ có thể cho thấy dystrophin, một protein cơ, thiếu hoặc bất thường, và xét nghiệm ADN được sử dụng để phân tích tình trạng của gen liên quan. Xét nghiệm di truyền cũng có sẵn cho một số dạng loạn dưỡng cơ bắp.

4.Hiện trạng trẻ em bị loạn dưỡng cơ bắp

Khái niệm về loại tập thể dục nếu có có thể liên quan tới chứng loạn dưỡng cơ bắp đã dường như được thảo luận khá nhiều . Một số bác sĩ kê đơn cho các bệnh nhân mắc bệnh để có thể thực hiện những phương pháp rèn luyện sớm hơn , các hoạt động sớm hơn trong cuộc sống để có thể hạn chế sự khởi phát của các triệu chứng khác nhau . Tuy nhiên các bác sĩ đã chọn đi theo những con đường đối diện quy định các kế hoạch liên quan đến ít hoặc không tập thể dục để tránh làm việc quá mức các cơ bắp cố gắng ngăn ngừa sự cố sợi cơ .Mặc dù hầu hết các nghiên cứu đều hướng đến việc cho phép các bệnh nhân thực hiện các hoạt đông nhất định như cưỡi xe đạp bơi lội các loại kỹ năng vận động thô trước khi chúng đạt được tiềm năng di truyền về sức mạnh , tăng trưởng cũng như các kỹ năng vận động thích hợp . Tuy nhiên với những người bị chứng loạn dưỡng cơ các nghiên cứu cũng cho thấy đạp xe đạp là loại hình tập thể dục hiệu quả nhất cho chứng loạn dưỡng cơ bắp và tính chất co bóp của nó .

Nếu như phương pháp này được sử dụng một điều quan trọng là những bệnh nhân nên đặt trong các lớp học bơi với trẻ em có khả năng như hydrotherapy được cho là loại hình tập thể dục hiệu quả nhất cho những bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ do những tác động thấp cùng tính chất co bóp của nó . Nếu như việc tập thể dục được sử dụng một điều quan trọng là bệnh nhân nên được đặt trong các lớp học bơi với trẻ em có khả năng tương tự hoặc những người cùng bệnh .

Cuối cùng có một điều bắt buộc là các cá nhân phải duy trì thói quen hàng ngày để có thể làm tăng phạm vi chuyển động , làm giảm đi số lượng xảy ra cuối cùng sẽ tiếp tục làm tăng sự cố sợi cơ . Điều này cũng khá quan trọng cần phải có sự hỗ trợ của các nhà vật lý trị liệu với các giai đoạn và triệu chứng có thể xảy ra .

Để có thể đánh giá đúng một cá nhân bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể tham gia trước tập thể dục với điều quan trọng hơn là nên xác nhận tuổi và giai đoạn của bệnh nhân hiện tại . Điều này khá quan trọng vì nếu như trẻ em chưa đến giai đoạn cần hỗ trợ xe lăn thì với các bài tập khác nhau dường như có thể được quy định . Tuy nhiên nếu như các giai đoạn này đạt tới cá nhân thì rất hạn chế trong các bài tập có thể thực hiện .

5.Các phương pháp điều trị cho chứng loạn dưỡng cơ bắp 

>>Có thể bạn quan tâm :  Đi xe đạp giải pháp trị liệu cho trẻ em bị liệt nửa người